Mama dan Mitokondria

Terima kasih selalu menjadi figur yang kuat dan tempat bagi kami berteduh
Selamat ulang tahun Mama
(Esai Foto 24 Januari 2020 @ Instagram)

Pertambahan usia Mama tidak berbanding lurus dengan kesibukan a la Mama. Sekali waktu, Mama akan kembali ke Jogja untuk mengurus rumah dan kost. Lain waktu, Mama akan ke Banjarmasin untuk mengunjungi saudara-saudaranya.

Saat ini Mama sedang di Bogor, Mama mengawasi renovasi rumah kami di Bogor saat ini. Mengawasi ini pun sudah termasuk dengan memastikan dapat harga bahan bangunan yang sesuai estimasi Mama dan bolak-balik ke toko bangunan untuk cek bahan bangunan yang akan dibeli.

Mama kelihatannya tidak ada capek-capeknya. Tapi, ada saat Mama menunjukkan kelelahannya tapi satu hal yang pasti Mama tidak pernah mengeluh. Mama jarang sekali sakit karena Mama sangat disiplin tentang waktu istirahat dan makan.

Aku bersyukur karena sepertinya fisik Mama yang kuat menurun padaku dan adikku. Kami jarang sakit dan gampang capek. Well… tentu saja tidak hanya faktor genetik dari Mama dan juga Bapak saja yang berpengaruh. Masih ada faktor epigenetik yang juga berperan besar pada tumbuh kembang kami.

Tapi, coba deh kita lihat dari sudut pandang molekuler tentang satu hal yang hanya diwariskan lewat ibu kita. Satu hal itu bernama mitokondria. Mitokondria ini ada di setiap sel pada tubuh kita.

Plus, mitokondria hanya ada di sel eukariot lho. Kita, manusia, yang tergolong dalam kingdom animalia ini tersusun dari sel -sel yang bertipe eukariot. Sedangkan, tipe sel prokariot dimiliki oleh organisme seperti bakteri.

Perbedaan Sel Prokariot (Kiri) dan Sel Eukariot (Kanan) https://www.nature.com/scitable/topicpage/eukaryotic-cells-14023963/

Nah, ketemu kan mitokondrianya?

Balik lagi ke pertanyaan, kok bisa hanya diturunkan lewat ibu saja? Jadi begini, saat proses penyatuan sel sperma dan sel ovum, mitokondria terbawa dari ooplasma (cairan plasma sel ovum) dari ibu.

Lho, bukannya di sel sperma juga ada mitokondria? Katanya semua sel punya mitokondria.

Yup, betul banget, mitokondria pada sel sperma berjejer di bagian midpiece sel sperma (bagian antara kepala dan ekor sel sperma).

Sayangnya, saat sel sperma melebur ke sel ovum, seluruh bagian sel sperma melebur kecuali nukleus/inti sel. Dengan kata lain, hanya ada nukleus dari sel sperma yang berada di dalam sel ovum. Makanya, hanya mitokondria dari ibu (sel ovum) saja yang menurun ke anaknya.

Sebagai organel atau bagian dari sel kita, jumlah mitokondria ini cukup banyak di dalam sel. Kok bisa? Mitokondria memiliki DNA-nya sendiri makanya mitokondria dapat memperbanyak dirinya tanpa harus tergantung dengan DNA inti sel dan tanpa harus melewati tahap reproduksi sel.

Fungsi mitokondria sangat penting dalam sel, yaitu sebagai penghasil energi. Energi di dalam sel diproduksi dalam bentuk molekul adenosin trifosfat (ATP). Bagaimana caranya? Produksi ATP dibentuk melalui proses respirasi sel.

“Bentar deh Aul, respirasi bukannya proses pernafasan ya? Kok malah jadi proses menghasilkan energi?”

Oke, jadi begini respirasi tidak hanya berkaitan dengan proses pernafasan saja. Secara definisi, respirasi sel diartikan sebagai proses katabolisme (pemecahan molekul kompleks menjadi molekul sederhana) untuk nantinya menghasilkan molekul ATP sebagai energi. Respirasi sel terdiri dari dua jenis; (i) aerobik dan (ii) anaerobik.

Respirasi aerobik membutuhkan molekul oksigen sebagai akseptor (penerima) elektron terakhir pada rantai transpor elektron. Sedangkan, respirasi anaerobik dapat menggunakan molekul selain oksigen atau molekul inorganik lainnya sebagai akseptor elektron terakhir.

Nah, karena proses pernafasan itu sendiri dikenal sebagai proses masuknya oksigen dan keluarnya karbondioksida, maka proses katabolisme dalam sel ini juga dikenal sebagai respirasi sel. Sama-sama ada oksigen masuk, gitu.

Respirasi aerobik adalah jenis respirasi yang paling sering digunakan oleh organisme eukariot dan juga prokariot. Kenapa? Karena prosesnya lebih efisien dan menghasikan banyak ATP dibandingkan respirasi anaerobik. Respirasi aerobik menghasilkan 36 ATP, sedangkan respirasi anaerobik hanya menghasilkan 2 ATP.

Kebayang ‘kan, kalau tidak ada mitokondria di dalam sel, sudah pasti seluruh sel di dalam tubuh kita akan kesulitan mendapatkan pasokan ATP-nya. Efeknya? Tentu saja, setiap sel di dalam tubuh kita akan kesulitan mempertahankan kegiatan/proses di dalam sel.

Coba kita contohkan ke sel-sel jantung (kardiomyosit; kardio = jantung, myosit = sel otot). Myosit harus selalu aktif agar jantung tetap berdetak. Bayangkan kalau tidak ada pasokan energi sama sekali untuk sel-sel jantung? Kerja jantung pun jadi terganggu dan pasokan oksigen yang dibawa oleh darah (lebih tepatnya terikat pada hemoglobin di dalam sel darah merah/eritrosit) tidak bisa menyebar ke seluruh tubuh.

Selain menghasilkan energi, mitokondria juga berperan dalam sintesis lemak dan hormon steroid, metabolisme lemak, penyimpanan dan penyaluran ion kalsium pada sel yang aktif seperti sel otot dan sel hati, serta termogenesis (penghasil panas).

Tidak hanya ketiadaan mitokondria saja lho yang jadi masalah. Masih ingat DNA mitokondria? Nah, kalau ada kecacatan seperti mutasi (perubahan pada basa DNA), maka proses sintesis protein yang dibutuhkan mitokondria untuk beraktivitas akan terganggu.

“Sebentar, sebentar… ini seriusan ada kasus mutasi di DNA mitokondria? Di Indonesia ada ngga? Terus, gimana caranya kita bisa tahu DNA mitokondria kita ngga kenapa-napa? Terus, kalau ternyata kenapa-napa, sembuhinnya gimana?”

Wow… sabar, satu-satu dong pertanyaannya (hmm, padahal tanya sendiri, jawab sendiri -_-).

Kasus mutasi di DNA mitokondria ini tergolong cukup langka dan dikategorikan sebagai penyakit yang diturunkan (herediter) dari pihak perempuan. Ingat, DNA mitokondria kita semua ini diwariskan dari ibu. Beberapa penyakit dan sindrom yang disebabkan oleh DNA mitokondria yang termutasi di antaranya yaitu:

  1. Chronic Progressive External Ophtalmophlegia (CPEO)
  2. Kardiomiopati idiopatik
  3. Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON)
  4. Miopati otot
  5. Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers (MERRF)
  6. Pearsons marrow
  7. Sindrom Leigh

Di Indonesia, kasus penyakit yang diakibatkan oleh mutasi pada DNA mitokondria tergolong sangat sedikit. Hal ini bisa jadi karena sulitnya penegakan diagnosis terhadap penyakit-penyakit tersebut sehingga berimbas pada minimnya data pasien yang berhasil dilaporkan.

Ngomong-ngomong, kesulitan dari tegaknya diagnosis untuk suatu penyakit khususnya penyakit langka adalah waktu kemunculan sifat/fenotipe spesifik yang disebabkan oleh mutasi. Walaupun terjadi mutasi, terkadang kemunculan fenotipenya baru bisa terlihat saat individu beranjak besar.

“Apa ngga ada caranya ya Ul supaya ketahuan dari awal banget pas masih bayi… atau mungkin sebelum bayinya lahir?”

Oke, berarti sekarang kita ngobrolin bagaimana cara mendeteksi mitokondria yang cacat dari tingkat molekular. Sebelumnya, masih ingat ‘kan jumlah mitokondria di dalam satu sel kita tuh lebih dari satu lho. Nah, sekarang bayangkan berapa jumlah keseluruhannya di dalam seluruh sel kita.

FYI, jumlah seluruh sel dalam tubuh kita diperkirakan mencapai triliunan sel. Logikanya, kita cukup mengambil sampel dari salah satu sel dan kita isolasi DNA mitokondrianya untuk dideteksi. Sayangnya, DNA mitokondria kita tidak selalu identik susunan basa DNA-nya antar satu mitokondria dengan mitokondria lainnya bahkan walaupun mereka berada di sel yang sama.

DNA mitokondria beda banget dengan DNA inti sel yang selalu identik di seluruh sel. Dengan kata lain, belum tentu hasil mitokondria yang kita isolasi memiliki mutasi yang kita curigai.

“Waduh, terus gimana Ul cara deteksinya?”

Fufufu…. aku bakal bahas tentang mitokondria dari sudut pandang molekuler termasuk tentang deteksi dan terapi penyakit-penyakit mitokondrial ini pada artikel selanjutnya ya. Jujur, aku berharap semoga semakin banyak orang yang tidak hanya peduli tapi juga tahu tentang si ‘kecil’ bernama mitokondria ini.

Oh iya jadi kepikiran… mungkin ngga sih Ul, pihak ayah itu mewariskan mitokondria ke anaknya? Mutasi DNA di mitokondria aja bisa terjadi, nah kalau mitokondria dari pihak ayah gimana?

*uhuk* …ya itu pernah ada kasusnya kok *uhuk*

Tenang, artikel selanjutnya akan membahas tentang hal ini. Mungkin kalau sudah jadi artikelnya, aku akan tambah tautannya ke sini supaya bisa langsung di-klik hehe.

Akhir kata, organel bernama mitokondria inilah yang menjadi bukti bahwa ada satu bagian unik dari ibu kita yang terus ada di dalam diri kita. Jadi, ketimbang surga di bawah telapak kaki ibu, mungkin surga di setiap mitokondria kita, mungkin? Hehe.

Sampai jumpa pada tulisan selanjutnya, ya!

Salam,
Aulia 🙂

One thought on “Mama dan Mitokondria

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *